Γρηγοριάδης Σάββας

Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται σε ανωμαλία ή μετάλλαξη του γονιδίου FBN1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 και απαντάται 1/5.000 γεννήσεις.

Το ελαττωματικό γονίδιο FBN1 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης του συνδετικού ιστού που ονομάζεται fibrillin-1. Στα άτομα με το σύνδρομο, η πρωτεΐνη αυτή παράγεται σε ανεπαρκή ποσότητα. Συνήθως κληρονομείται από τον ένα γονέα που το έχει ή από ένα γονέα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο στο σπέρμα ή το ωάριο. Η ονομασία του οφείλεται στον Αντουάν Μαρφάν που περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο.